2026年9月9日，在全国预防出生缺陷日（9月12日）来临之际，由海南医科大学第一附属医院与海南省地中海贫血病防治关爱协会联合发起的“地中海贫血胚胎植入前家系单体型构建公益项目”正式启动。项目依托海南医科大学第一附属医院生殖中心暨海南省地方病地中海贫血医学研究中心暨生殖健康及相关疾病研究与转化教育部重点实验室平台开展，旨在探索无先证者及家系不全地贫家庭的PGT-M诊疗新路径。

海南医科大学第一附属医院院长李琪、生殖医学中心主任马燕琳，以及首批入组患者家庭代表、临床医师共同出席启动仪式。

聚焦临床瓶颈：突破家系完整性限制

地中海贫血是海南地区高发的单基因遗传病。PGT-M（胚胎植入前单基因病检测）技术可在胚胎植入前筛选未携带致病基因的胚胎进行移植，从源头避免重型地贫患儿出生。然而，传统PGT-M方案依赖完整家系和先证者样本，对于无先证者、家系不全或亲属无法配合采血的家庭，往往难以开展。

马燕琳主任介绍，本项目引入靶向长片段测序新技术，仅需夫妻双方外周血即可完成亲本单体型构建，无需先证者，为传统方案难以覆盖的地贫家庭提供了新的可行路径。项目计划为10个符合条件的海南家庭提供免费家系单体型构建检测，以积累无先证者家系的临床实践经验。

科技赋能临床：三项要求保障实施质量

李琪院长在致辞中指出，今年国家预防出生缺陷日的主题为“科技赋能出生缺陷防治服务”。作为海南省首家获批开展PGT技术的医疗机构，我院长期致力于地贫家系管理与出生缺陷防控。此次公益项目是科技赋能临床、服务患者的实践探索。

李琪院长代表医院提出三项实施要求：一是严格把握PGT-M临床指征，确保公益名额精准落地；二是做好采样、质控、报告解读全流程服务，配备专人跟踪；三是严守患者基因数据隐私与伦理底线，未经同意不得用于商业用途。

探索协作机制：医院－协会－企业三方联动

本项目由海南省地中海贫血病防治关爱协会负责患者招募与公益资源对接，海南医科大学第一附属医院承担临床评估、外周血采样、遗传咨询及后续PGT-M诊疗衔接，检测技术由爱心企业公益支持。三方协作模式旨在探索医疗机构、学术公益组织与社会力量协同推进出生缺陷防控的有效路径。