地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血，是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。海南为地贫高发地区，开展遗传咨询、胚胎植入前诊断、产前诊断及基因治疗研究对于地中海贫血的防治具有关键作用。

为了降低地贫患儿的出生，提高地贫患儿生存质量，海南医学院第一附属医院联合海南医学院第二附属医院、海南医学院附属海南医院、海南省妇幼保健院、海南省肿瘤医院、三亚市妇幼保健院、海南省干细胞库、中科院广州生物医药与健康研究院和华东师范大学生命科学院等多家单位共同建立海南省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心，并由海南省科技厅、海南省卫健委和海南省食药品监督管理局共同认定，成立于2018年6月，旨在建立从基础研究-疾病诊疗的地贫的防治网络体系。该中心主要任务是：1）建设系统的诊断平台2）建立多中心地中海贫血临床治疗网络3）建立和完善地中海贫血资源库4）建立完善的干细胞临床转化研究平台5）建设中缅地贫研究示范中心。

海南省地方病地中海临床医学研究中心揭牌仪式

该中心依托海南医学院第一附属医院生殖中心，致力于孕前的基因诊断、胚胎植入前遗传学诊断、产前诊断到出生后的常规治疗和干细胞基因治疗新技术的研发等工作。在孕前筛查方面，积极实施海南省的地贫防控试点项目，凡是来海南医学院第一附属医院生殖中心进行辅助生殖技术助孕的不孕夫妇，均要求进行地贫基因检测及相关遗传咨询，2004年至2019年底该中心已进行地贫基因外周血检测40524例；在产前诊断方面，自2004年至今，共为3442例孕妇的羊水细胞进行了胎儿地贫基因检测，共检出247例地贫重型患儿，成功阻断了数百个重型及中间型地贫患儿出生；在胚胎植入诊断前方面，截止2020年1月，共为367对夫妇进行了检测，其中PGS患者78例，PGD患者265例。在PGD患者中，因夫妻双方地贫携带原因的有52例，其中α地贫30例，β地贫17例，α+β地贫5例，共检测胚胎323个，检出重型及中间型胚胎65个。在治疗方面也开展了很多有意义的工作，一方面主要通过建立地贫多学科联合治疗中心，通过各学科的交叉改善目前地贫的临床治疗水平，提升患者的生存质量与寿命，另一方面，强化干细胞临床转化研究，建立干细胞应用的临床治疗体系并在此基础上开展干细胞基因治疗新技术的研发。目前该中心有三项地贫自体造血干细胞基因修复的临床研究项目已向国家卫健委备案，若这三项试验通过并最终应用于临床，将为更多重度地贫患者获得治疗，帮助其重返正常生活。

海南省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心旨在海南省逐步建立地贫防-治-研的网络体系，服务地方，提高海南省人口素质，并立足海南，面向全国，辐射东南亚，努力促进“一带一路”发展、提升我国在国际中的影响力。