“给家庭带来生命的希望。”彼时年少的她或许未曾预料，这句话会成为她毕生坚守的信仰。1999年，夏家辉院士有意与湘雅合作，恢复试管婴儿实验室的建立，并在研究生中挑中了“灵泛”的马燕琳参与协作。幸运的她踏入生殖医学领域……
二十年如一日，从海南地贫防控的拓荒者，到国家卫生健康突出贡献中青年专家、全国卫生健康系统先进工作者，马燕琳将“守护生命希望”的初心淬炼成照亮千家万户的明灯。
心系民生：地贫的产前诊断
地中海贫血是由基因缺陷造成的血液疾病，目前除了异基因造血干细胞移植外，尚无药物根治方法。海南省是我国地中海贫血发病率较高的地区。针对这一现状，曾经在国家医学遗传学国家重点实验室学习的马燕琳勇于担当，踏上了与地中海贫血的防控和基因治疗“相伴”的征程，今年已是第21个春秋。
“挺着肚子出岛进行遗传病产前诊断是一件辛苦事，我想帮助她们。”马燕琳深有感触地说。为了方便更多孕妈妈的产前诊断，2004年刚到一附院时，她就初步建立了分子遗传诊断体系，帮助一位位孕妈妈“不出岛体检”。
马燕琳认真负责，对患者细致入微。在处理遗传性疾病的患者时，她不仅在面诊中详尽地了解每位患者的病史和症状，还常常在诊后继续查阅最新的医学文献和数据库，以确保为患者提供最准确、最前沿的医疗咨询。谈起印象深刻的患者，她回忆起了一对携带轻型β地中海贫血的夫妻，多次引产，她帮助夫妻做了胚胎植入前遗传学诊断，即俗称的第三代试管技术，最终怀上一个完全健康的宝宝。“看到她们一家人脸上的笑容，妈妈脸上露出了梨涡，是我最幸福的事情。”马燕琳欣慰地说。
2009年，马燕琳留美回国，带领学科成为全国最早独立规范开展产前一代测序、基因芯片技术和二代测序技术的生殖遗传中心之一，建立了海南首个产前诊断中心，推动海南省遗传性疾病从孕前到产前的一级、二级防控体系建立，为高风险家庭提供科学、精准的孕前和产前筛查，帮助数千个家庭避免了重型地贫患儿的出生。“让每个家庭都远离地贫”是马燕琳的坚守，她用专业与担当为母婴筑起健康防线。
马燕琳参加地贫义诊
自2012年起，马燕琳及团队逐步构建起更加全面的生殖遗传技术体系，建立胚胎植入前遗传学诊断（PGT）平台、人工智能与时差培养体系、成功开展卵母细胞体外成熟及辅助激活技术、卵巢组织冷冻、显微镜下睾丸切开取精术、单精子冷冻等多项先进技术。这些成果帮助地中海贫血、无精症及其他罕见遗传病患者获得健康的生育机会。
“生育力保存值得重视。”她希望所有患者及医生都能重视治疗之前的生育力保存。今年4月，马燕琳团队为一名15岁的重度地贫女孩定制了生育力保存方案，在进行造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血之前，进行卵巢组织冷冻技术。“也许她们现在还不懂‘成为母亲’意味着什么？……十几年后，当她们回头看时，会发现我们今天的努力，给了她们一个不一样的人生可能。”马燕琳感慨地说，生育力保存这件事不只是一个医疗决定，更是一份对患者未来人生完整性的尊重。
临床问题与科研问题的结合
2010年，一位有血友病家族史的21周孕妈妈找到马燕琳寻求帮助，马燕琳通过一代测序平台检测，合成几十对引物，进行基因诊断，发现了致病性变异，分别通过产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断技术，帮助这位孕妈妈获得了两个健康的宝宝。十多年过去，这个家族的4位孕妈妈陆续来找马燕琳进行7次产前诊断。
马燕琳敏锐地发现了这一新型变异，用科学思维将临床问题与科研问题相结合。要知道，这个变异在当时从未报道过。她联合当时在华东师范大学任教的同学，针对这个变异，构建了相应的小鼠模型，重复这个新型变异在人中的表现，马燕琳课题组发现，掰断有突变小鼠的尾巴，会因为不能凝血而死亡，验证了该突变的致病性。随后，大胆尝试基因编辑技术，给突变小鼠注射相关质粒，极大提高了断尾失血实验中血友病小鼠的存活率。在国际上率先证明了通过Cas9基因编辑技术原位修复F9基因突变治疗B型血友病的可行性。该研究从致病基因的发现，到动物模型验证，再到基因治疗，为Cas9基因编辑技术在精准医学中的应用提供了一个经典范例，为转化医学研究提供了重要参考。
这次实验的成果发表在16年国际知名学术期刊《EMBO Molecular Medicine》，法国著名基因治疗的专家Ignacio Anegon同期进行特别评论，指出“该论文的发表重要并令人鼓舞。”
她并未止步，带领团队一步步攻克难关，让基因治疗技术为重型地贫患儿成功摆脱了输血依赖。2013年，她主动找到华东师范大学刘明耀基因编辑团队（刘明耀老师于2025年1月入职海医）合作，探索基因编辑结合自体造血干细胞治疗重型β-地贫，建立了针对地贫患儿来源的造血干细胞基因编辑平台，同时还首次利用碱基编辑器对患者的造血干细胞进行了点突变并取得了积极效果(Cell Res，2020)。该研究预示着基因编辑技术在重型β-地贫的临床研究中将取得非常积极的疗效。
“要从临床问题出发，思考解决科研问题，再用科研反哺临床。日积月累，勇攀科研高峰。”马燕琳总结说。
传承教育的火炬
马燕琳不仅是技术的引领者，更是“教育火炬”的传递者。
她坦言，一路上遇到了许多“值得感恩的人”，夏家辉院士如引路人般带她叩开医学遗传学的大门；妇产科学博士导师余艳红老师以深厚的专业造诣为她开启妇产科学的新视野；黄元华教授引领她走进生殖医学的广阔天地……
2014年，她获得国家国际科技合作专项项目，项目得到海南省科技厅全方位的指导支持；特别令她感动的是，在美国Texas A&M University的导师Robert J.Schwarts教授不顾行动不便，远渡重洋亲临现场。
受他们鼓舞，马燕琳决心将教育精神继续传递，“唤醒更多灵魂”。
马燕琳和学生们在一起
在她的悉心指导下，已培养出站博士后2名、硕博士30余名，其中，孙菲与揭秋玲在博士后出站后，为了团队的发展，毅然选择留在海南，投身于自贸港医学事业的蓬勃发展之中。“想跟着马老师继续做一些有意义的事情。”揭秋玲说。
马燕琳与孙菲、揭秋玲博士后参加国际会议
2025年国际培训班合影
此外，过去13年里，她与团队共培训了缅甸五所顶尖医学院校及附属医院的64位医生，成功举办了9届科技部国际培训班，更助力缅甸等国建立起生殖健康医学实验室，将中国的先进防控与治疗技术无私地输出至东南亚各国。
她寄语青年学者：面对社会的“卷”，“追求速成”经不起时间的考验。要沉淀自己，潜心挖掘临床问题、勇于创新，以科研反哺临床，为民生服务，最终会“蒂落花开”。
读研究生时因活检后胚胎植入假孕小鼠实验未取得成功而沮丧失落的少年，现已成长为“生命守护者”“地贫守门人”，这是对马燕琳二十多年专注生殖健康与出生缺陷防控领域，以专业和毅力推动地中海贫血的防控与基因治疗的高度赞赏。正如她所说："生命之美在于绽放，而我将坚守初心，不断托举家庭的希望。"
